Спинальная мышечная атрофия:
что это, как проявляется и как с ней живут
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на работу мышц. Оно возникает из-за мутации в гене SMN1 (Survival Motor Neuron 1), отвечающем за выработку белка, необходимого для выживания двигательных нейронов. Без этого белка нейроны постепенно погибают, и мышцы теряют свою силу.
Почему возникает СМА?
Каждый человек наследует по два гена SMN1 - один от мамы и один от папы. Если оба этих гена имеют мутации, ребёнок рождается с СМА. Если только один ген повреждён, человек считается носителем, но болезнь у него не проявляется.
Пример: Представьте, что ген SMN1 - это завод, который производит важные детали для мышц. Если оба завода сломаны, детали не производятся, и мышцы слабеют.
Статистика СМА в мире и Узбекистане
-
Во всём мире спинальная мышечная атрофия встречается примерно у 1 из 10 000 новорождённых.
-
Около 1 из 40–50 человек являются носителями гена СМА, зачастую не подозревая об этом.
-
В Узбекистане, по состоянию на февраль 2025 года, официально зарегистрированы 185 пациентов с диагнозом СМА. Однако, из-за отсутствия массового скрининга, реальное число пациентов может быть выше.
-
Ежегодно в стране рождается примерно 10–20 детей с этим заболеванием.
Ранняя диагностика и своевременное начало лечения могут значительно улучшить прогноз и качество жизни пациентов.
Типы СМА и их особенности
СМА имеет несколько типов, которые различаются по возрасту начала симптомов и их тяжести:
СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана)
-
Проявляется в первые 6 месяцев жизни.
-
Ребёнок не может держать голову, переворачиваться или сидеть.
-
Без лечения жизненный прогноз неблагоприятен.
СМА 2 типа
-
Появляется в возрасте от 6 месяцев до 18 месяцев.
-
Дети могут сидеть, но не могут ходить без поддержки.
-
Слабость мышц прогрессирует, но с необходимой поддержкой возможно улучшение.
СМА 3 типа (болезнь Кугельберга-Веландер)
-
Проявляется после 18 месяцев, иногда в подростковом возрасте.
-
Дети и взрослые могут ходить, но постепенно это становится сложнее и без соответствующего лечения утрачивается.
СМА 4 типа
-
Редкая форма, возникающая у взрослых.
-
Прогрессирует медленно и влияет в основном на мышцы конечностей.
Лечение и поддержка при СМА
Современная медицина предлагает несколько препаратов, которые помогают остановить прогрессирование заболевания:
-
Спинраза (Nusinersen) — вводится в спинномозговую жидкость.
-
Золгенсма (Onasemnogene abeparvovec) — генная терапия, применяемая у детей до 2 лет.
-
Рисдиплам (Risdiplam) — принимается в виде сиропа, удобен для постоянного применения.
Эти препараты помогают восстанавливать уровень белка SMN, что замедляет или останавливает развитие болезни.
Реабилитация: важная часть жизни со СМА
Помимо лекарственной терапии, дети и взрослые с СМА нуждаются в комплексной реабилитации. Это помогает поддерживать подвижность, улучшать качество жизни и предотвращать осложнения.
Основные виды реабилитации:
Физиотерапия
-
Упражнения для укрепления мышц и поддержания подвижности суставов.
-
Использование ортопедических средств, таких как корсеты и туторы.
Лечебная физкультура (ЛФК)
-
Специальные комплексы упражнений под наблюдением реабилитолога.
-
Плавание и водная терапия часто рекомендуются для снижения нагрузки на мышцы.
Дыхательная терапия
-
Упражнения для укрепления дыхательной мускулатуры.
-
При необходимости использование аппаратов для искусственной вентиляции лёгких.
Логопедическая помощь
-
Поддержка при нарушении речи и глотания.
-
Упражнения для развития мимической мускулатуры.
Психологическая поддержка
-
Работа с психологом для поддержки как ребёнка, так и семьи.
-
Группы поддержки для общения с другими семьями.
Пример: Если у ребёнка со СМА 2 типа начинаются проблемы с дыханием, дыхательная терапия может помочь укрепить дыхательные мышцы и избежать частых инфекций.
Спинальная мышечная атрофия - крайне серьёзное заболевание, но уже не приговор. Благодаря современным методам лечения и комплексной реабилитации дети со СМА могут жить полноценной жизнью, учиться, общаться и заниматься любимыми делами.
Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем больше шансов сохранить двигательную активность. Если у вас есть вопросы или опасения по поводу СМА у ребёнка, мы подготовили полный план действий в нашем разделе «Срининг на СМА». Помните, что забота, любовь и правильная терапия способны творить чудеса.
Ваш путь - не одинокий. Сообщество, врачи и волонтёры всегда рядом.
Наши партнёры
Мы сердечно благодарны нашим партнёрам за вклад в развитие проекта о спинальной мышечной атрофии. Ваше участие - это не только финансовая поддержка, но и забота, внимание и вера в общее дело. Особые слова благодарности - нашим волонтёрам, которые вкладывают своё время, силы и душу, помогая семьям и пациентам.
Мы всегда рады новым партнёрам и добровольцам, ведь помощь бывает разной, и каждая её форма важна и ценна.
© 2025 Пациентская организация "SMA Oilasi"
Благотворительный проект помощи
семьям Узбекистана со СМА